Autyzm w ujęciu biomedycznym

Autyzm jest zaburzeniem rozwoju, diagnozowanym zwykle we wczesnym dzieciństwie. Jest często określany jako zaburzenie spektralne, co oznacza, że objawy mogą być bardzo różnorodne. Objawy te, to najczęściej izolacja społeczna, brak intencji komunikacyjnej, zaburzenia rozwoju mowy, zaburzenia nastroju, stereotypowe zachowania, może wystąpić także agresja i autoagresja.

Autyzm jest zaburzeniem znacznie częstszym niż pierwotnie uważano. Już pod koniec lat dziewięćdziesiątych stwierdzono, iż zaburzenie to „staje się w ostatnich czasach wręcz epidemią”. Dawniej uważano je za „rzadką chorobę”, która dosięgała zaledwie 4 na 10 000 dzieci, w ostatnich czasach częstotliwość tego zaburzenia wzrosła co najmniej stukrotnie. Przynajmniej jedno na 100 dzieci jest diagnozowane jako autystyczne.

Choć dokładna przyczyna autyzmu nie jest znana, wiele z funkcjonujących teorii wiąże jego etiologię z wczesnymi uszkodzeniami neuropoznawczymi w mózgu. W patogenezie autyzmu mogą odgrywać rolę wzajemne oddziaływania takich czynników jak: dysfunkcje układu immunologicznego, nadmierne obciążenie wirusami, ekspozycja na substancje toksyczne, nieprawidłowości w układzie żołądkowo-jelitowym, czynniki dietetyczne, środowiskowe i uwarunkowania genetyczne.

Obecnie poznanych jest wiele mechanizmów biochemicznych mogących mieć wpływ na wystąpienie i zaostrzenie objawów choroby. Specjalistyczne badania laboratoryjne pomagają w zdiagnozowaniu różnego rodzaju zaburzeń związanych z autyzmem i są narzędziem w pracy lekarza potrzebnym dla stworzenia efektywnej i indywidualnej terapii.